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糖原贮积病
补充说明：糖原贮积病
a******W 2014-07-29 18:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病的诊断通常需要进行酶学检测、肌肉活检和基因检测。
此病症的确诊需通过实验室检查来评估患者的生化异常，并结合临床表现和其他辅助检查结果综合考虑。酶学检测可直接测定相关酶的活性，而基因检测则可用于识别特定基因突变。
如果患者症状不典型或存在混淆因素时，医生可能会建议进一步进行肝脏组织活检以确定是否存在糖原沉积。
在确诊为糖原贮积病后，应避免空腹状态下的度运动，以免诱发低血糖反应。同时，定期监测血糖水平以及接受适当的营养支持也是管理此疾病的重要措施。
2024-03-22 20:09
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医生回答(1)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
糖原贮积病是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病，糖原代谢病，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
2014-07-29 18:26
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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