发病时间：不清楚
幼年性透明纤维瘤病
补充说明：幼年性透明纤维瘤病
a******W 2014-07-29 17:29
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
幼年性透明纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病，主要特征为皮肤和内脏器官中出现透明样纤维瘤。
幼年性透明纤维瘤病是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因表达异常，引起过度产生一种无法正常代谢的透明质酸样基底膜蛋白，进而形成透明样纤维瘤。患者可能经历体重减轻、贫血、发热、乏力等症状。皮肤上可见到无痛性皮下结节，有时伴有瘙痒。
该疾病的诊断通常需要进行血常规、尿液分析、肝功能测试以及影像学检查如超声波或MRI来评估内脏受累情况。针对此病的治疗主要是对症支持疗法，如营养支持治疗和抗感染药物治疗。对于严重的病例，可考虑使用免疫调节剂如环磷酰胺进行治疗。
患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动以减少皮肤损伤风险，同时定期复查以便监测病情变化。
2024-03-03 20:37
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医生回答(1)
张晓云 主治医师 三甲
提问
结节由较少量细胞和基质组成。新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质。经福尔马林固定的标本中，成纤维细胞外围因人工收缩而形成空隙，使细胞呈软膏样外观。基质呈玻璃样均质嗜酸性，类似透明物质，PAS染色呈强阳性反应，耐淀粉酶。
2014-07-29 17:29
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幼年性透明纤维瘤病(juvenilehyalinc fibromatosis)为一级罕见，病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害。
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