发病时间：不清楚
小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征
补充说明：小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征
a******W 2014-07-29 12:33
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性高尿酸血症综合征患儿均为男性，出生时一般尚正常，在婴儿期则表现易被激惹，异常哭闹，有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓，普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作，躯干伸肌张力增高，肢体强痉，并可出现剪刀样交叉姿势，但于安静时则肌张力减退，痉挛性大脑麻痹、腱反射亢进、踝阵挛、部分病人病理反射阳性，无感觉障碍。
2014-07-29 12:33
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医生回答(1)
韩左成 主治医师 三甲
提问
小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征，是一种先天性代谢性疾病。
该疾病是由于尿酸合成增加或排泄减少，导致血中尿酸水平升高所引起的一组疾病。患者可出现关节疼痛、痛风石、蛋白尿、血尿等症状。如果不及时治疗，可能会引起肾功能不全、心绞痛、脑卒中等并发症。建议患者及时到正规医院的小儿内分泌科通过实验室检查、影像学检查等方法进行判断，并在医生的指导下使用别嘌醇片、苯溴马隆片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长要注意患儿的饮食健康，避免吃高嘌呤的食物，比如动物内脏、海鲜等。同时还要严格遵医嘱，定期复查。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-29 12:33
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尿酸(uricacid)是嘌呤代谢的终末产物，嘌呤代谢紊乱、能量代谢异常及肾脏对尿酸的排泄障碍均可引起血浆尿酸浓度升高(高尿酸血症)或降低(低尿酸血症)。目前认为，尿酸测定是诊断嘌呤代谢紊乱所致痛风(gout)的最佳生化标志。痛风的主要特点是高尿酸血症，由此而引起痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形、尿酸肾结石等肾脏病变，对健康危害很大。尿酸测定还有助于肾脏病变的早期诊断。
注意事项： 检查前-禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息。 检查时-即先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。 不适宜人群-月经期中的女性...
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本品为黄嘌呤氧化酶（XO）抑制剂，适用于具有痛风症状的高尿酸血症的长期治疗。
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盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
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