发病时间：不清楚
半胱氨酸尿症筛查
补充说明：半胱氨酸尿症筛查
a******W 2014-07-29 12:04
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
半胱氨酸尿症的筛查可以通过血半胱氨酸水平测定、尿液有机酸分析、氨基酸分析、肾功能检查、高通量测序等医学检查进行诊断。如果怀疑患有此疾病或相关症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.血半胱氨酸水平测定
通过检测血液中半胱氨酸浓度来评估是否患有半胱氨酸尿症。采集静脉血样后，在实验室中测量血液中的半胱氨酸含量。
2.尿液有机酸分析
可辅助诊断半胱氨酸尿症，因为此疾病可能导致体内积累过多的有机酸。通常需要收集24小时尿液样本，并对其进行有机酸定量分析。
3.氨基酸分析
氨基酸分析有助于确定是否存在特定氨基酸代谢异常，包括半胱氨酸。一般需抽取血液样本并送至实验室进行离体分析，以评估各种氨基酸水平。
4.肾功能检查
可以排除因肾脏损伤导致的半胱氨酸排泄障碍。通常包括肌酐、尿素氮等指标的检测，可在医院或诊所完成。
5.高通量测序
高通量测序能直接对全基因组DNA进行高通量并快速地大规模平行化测序，从而发现引起半胱氨酸尿症的突变位点。通过提取患者的DNA样本并与参考序列比对，使用专门软件对结果进行解读。
以上各项检查前应避免摄入可能影响半胱氨酸水平的食物，如红肉和加工食品。同时告知医生任何正在服用的药物，以免干扰检测结果。
2024-02-05 03:53
举报相关问题
医生回答(1)
吴萍 主治医师 三甲
提问
半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9 个月起病。尿液中无过量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。
2014-07-29 12:04
举报向医生提问
肾脏位置较深在，且有脂肪囊和周围组织结构的保护，受伤机会较少。肾脏损伤多由火器伤、刺伤以及局部直接或间接暴力所致。依创伤的程度分为挫伤、撕裂伤、碎裂伤和肾蒂伤4种类型。 肾脏损伤约占所有泌尿生殖道损伤的65%左右。原因有钝性损伤(80%)，贯通伤(战争期间及高犯罪地区增加)，以及医源性损伤(由于手术，体外震波碎石或肾活检).并发症包括出血不止，尿外渗，脓肿形成和高血压。
百令胶囊
补肺肾，益精气。用于肺肾两虚引起的咳嗽、气喘、腰背酸痛；慢性支气管炎的辅助治疗。
十三味红花丸
1.藏医：补肝益肾，解毒通淋。用于肝萎缩，外伤引起的肾脏肿大，肝热症，小便癃闭，性水肿，化合毒中毒症，“亚玛”虫病。2.中医：前列腺炎，前列腺增生，梅毒，疱疹，尖锐湿疣，支原体、衣原体感染，非淋菌性尿道炎，淋菌尿道炎，盆腔炎，子宫内膜炎等。3.运动系统：风湿类风湿关节炎，腰椎间盘突出，腰肌劳损，肩周炎，颈椎炎，骨质增生，急慢性软组织损伤，外伤致骨折，挫伤等原因的各种疼痛。4.心脑血管系统：脑震荡及后遗症，脑血栓及后遗症，脑栓塞及后遗症，脑血管痉挛，脑供血不足，脑动脉硬化、老年痴呆症，中风，瘫痪，高血压，高血脂，冠心病，各种原因引起的癫痫和惊风等。5.神经系统：植物神经功能紊乱，神经性官能症，面神经麻痹，三叉神经痛，坐骨神经痛，神经性头痛，各类神经性障碍，各类神经性炎症等。6.白脉病：指气血交搏，运行受阻而不能内充肚腑、外达肌筋、骨骼、损及白脉引起的以麻木、肿痛、萎缩、拘挛为特征的病症，又称“白痹”，外遇风寒湿气，内伤疫热、毒热，劳累过度等，均为诱发本病之因素。
健康问答
