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小儿面部红斑侏儒综合征
补充说明：小儿面部红斑侏儒综合征
a******W 2014-07-29 10:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿面部红斑侏儒综合征表现为面部红斑、发育迟缓和身材矮小，伴随智力低下，需要及时就医。
小儿面部红斑侏儒综合征是由于酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能异常，进而影响黑色素合成，造成皮肤脆弱和易晒伤。生长激素水平下降引发侏儒症，而其他症状则与基因变异引起的多种生理变化有关。
在诊断小儿面部红斑侏儒综合征时，应排除巨球蛋白血症、肾病综合症等疾病。因为这些疾病也可能引起类似症状，但其病因、治疗方法以及预后都与该疾病有所不同。
面对小儿面部红斑侏儒综合征，应加强遗传咨询，避免近亲结婚，并定期监测患儿的生长发育状况。同时，建议采取防晒措施，以减少皮肤受损风险，配合营养支持治疗，有助于改善生活质量。
2024-02-29 09:29
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面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。
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