发病时间：不清楚
小儿Muckle-Wells综合征
补充说明：小儿Muckle-Wells综合征
a******W 2014-07-28 23:35
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿Muckle-Wells综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，由NLRP3基因突变引起，临床表现为高热惊厥、疼痛超敏和慢性炎症。
小儿Muckle-Wells综合征是由于NLRP3基因突变导致的常染色体显性遗传病。该基因编码一种称为 cryopyrin 的蛋白，其功能涉及细胞内信号转导和免疫反应调节，与机体对多种刺激的响应有关。患者可能经历高热惊厥、疼痛超敏和慢性炎症等典型症状。高热惊厥是指在发热状态下出现的癫痫发作，而疼痛超敏则指对轻微伤害产生过度反应，如刺痛感或灼烧感。
诊断本病通常需要进行血液分析、尿液分析、头颅MRI成像以及基因检测。血液分析可评估炎症指标是否异常增高，头颅MRI有助于观察大脑结构有无异常。治疗策略包括药物控制症状和预防并发症。常用药物包括非甾体抗炎药如布洛芬以缓解疼痛，以及抗癫痫药如用于预防惊厥发生。
患儿家属应注意监测孩子的体温变化，避免高温环境，确保充足的休息时间，以减少惊厥风险。同时，定期复查并咨询专业医生的意见，调整生活方式和用药计划，有利于病情管理。
2024-02-28 10:01
举报相关问题
医生回答(1)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
小儿肾淀粉样变性又称Muckle-Wells综合征，是淀粉样蛋白沉着于肾脏引起肾功能障碍的一种少见病。肾病综合征为其主要临床表现，晚期可导致肾功能衰竭。这种淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，象淀粉一样，因此命名。成人也会患此疾病，且比小儿多见。
2014-07-28 23:35
举报向医生提问
小儿肾淀粉样变性又称Muckle-Wells综合征，是淀粉样蛋白沉着于肾脏引起肾功能障碍的一种少见病。肾病综合征为其主要临床表现，晚期可导致肾功能衰竭。这种淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，象淀粉一样，因此命名。成人也会患此疾病，且比小儿多见。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
海昆肾喜胶囊
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
安宫牛黄丸
该药品具有清热解毒、镇惊开窍等功效。可用于热病、邪入心包、高热惊厥、神昏谵语；中风昏迷及脑炎、脑膜炎、中毒性脑病、脑出血、败血症见上述证候者。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
