发病时间：不清楚
安德森-法布里病
补充说明：安德森-法布里病
a******W 2014-07-28 22:08
法布里病 血管角质瘤 综合征 α-半乳糖苷酶A缺乏病 皮肤病
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
安德森-法布里病是一种罕见的遗传性溶质转运缺陷导致的多系统疾病，由基因突变引起，主要影响肾、心脏和皮肤等部位，特征为高黏度角质层增厚、血脂异常和糖尿病。该病需要及时诊断和管理，以减少器官损伤。
安德森-法布里病是由于ABCA4基因突变引起的，该基因编码一种蛋白质参与脂蛋白代谢过程中的膜运输。突变使ABCA4功能障碍，导致脂质积累在细胞内形成泡沫样包涵体，进而引发多种临床表现。安德森-法布里病的症状包括视力模糊、黄斑区樱桃红点、听力下降、耳聋、角膜浑浊、眼底出血、白内障、视网膜色素变性、尿频、尿急、尿痛、血尿、蛋白尿、水肿、心绞痛、胸闷、呼吸困难、咳嗽、咳痰、咯血、声音嘶哑、吞咽困难、腹泻、便秘、腹痛、恶心呕吐、皮肤瘙痒、皮疹、脱发、关节肿胀、肌肉酸痛无力、运动协调障碍、认知能力减退、反应迟钝、睡眠障碍、性格改变、情绪波动大、易怒、焦虑不安、抑郁等症状。
针对安德森-法布里病的常规检查项目可能包括血液生化检测、眼科检查如裂隙灯显微镜检查、视野检查、视觉诱发电位测试以及基因检测。必要时，医生还可能会安排超声心动图来评估心脏状况。安德森-法布里病目前没有特效治疗方法，主要是对症治疗和支持疗法，如使用降脂药物阿托伐他汀钙片降低血脂水平，或者应用胰岛素注射液控制血糖。患者应在专业医师指导下接受治疗。
患者应避免过度劳累，保持充足睡眠，有助于减轻症状并促进康复。
2024-01-14 12:00
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医生回答(1)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
你好，法布里病即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病，或α-半乳糖苷酶A缺乏病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。
2014-07-28 22:08
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皮肤病是指有关皮肤的疾病，是皮肤(包括毛发和甲)受到内外因素的影响后，其形态、结构和功能均发生变化，产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现。皮肤病的发病率很高，反复发作，多比较轻，常不影响患者生命，很多难以根治。是一种给患者造成巨大身心痛苦并影响生活质量的疾病，最明显就是瘙痒和皮肤外观改变。常见的皮肤病有银屑病(牛皮癣)、白癜风、疱疹、酒渣鼻、脓疱疮、化脓菌感染、疥疮、疤痕、癣、鱼鳞病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑秃、脱发、婴儿尿布疹、鸡眼、雀斑、汗疱疹、螨虫性皮炎、湿疹、荨麻疹、灰指甲、硬皮病、皮肤瘙痒、脱毛、黄褐斑以及性传播疾病有梅毒、尖锐湿疣、淋病、非淋菌性尿道炎等。
多发人群：所有人群
典型症状： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
临床检查： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
枸橼酸托法替布片
托法替布适用于甲氨蝶呤疗效不足或对其无法耐受的中度至重度活动性类风湿关节炎（RA）成年患者，可与甲氨蝶呤或其他非生物改善病情抗风湿药（DMARD）联合使用。使用限制：不建议将托法替布与生物DMARD类药物或强效免疫抑制剂（如硫唑嘌呤和环孢霉素）联用。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
盐酸布替萘芬喷雾剂
适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
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