发病时间：不清楚
小儿结节性脑硬化
补充说明：小儿结节性脑硬化
a******W 2014-07-28 19:31
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医生回答(2)
欧阳文 主治医师 三甲
提问
小儿结节性脑硬化表现为面部皮肤纤维瘤、智力迟钝、癫痫发作、肾腺瘤，以及视力减退等症状。由于涉及多个器官系统，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由于基因突变导致的外胚层异常增生所致，这些异常细胞在真皮内过度生长形成肿瘤。这种皮损通常出现在面部，可能伴有瘙痒或疼痛感。
2.智力迟钝
智力迟钝是由神经元功能障碍引起的认知和思维能力下降，这可能是由于结节性硬化症中涉及的多个基因变异导致的大脑发育异常。智力迟钝会影响个体的学习、理解和社交技能，其严重程度因人而异。
3.癫痫发作
癫痫发作是大脑神经元突发性异常放电导致短暂中枢神经系统功能障碍的结果。结节性硬化症患者的大脑中存在多个微小的异常结构，这些结构可能会突然放电并引发癫痫。癫痫发作可以发生在大脑的任何位置，但常集中在颞叶和额叶。发作时可能出现意识丧失、肢体抽搐等症状。
4.肾腺瘤
肾腺瘤的发生与结节性硬化症的基因突变有关，这些基因编码蛋白影响肾脏组织的正常生长和分化。肾腺瘤通常无症状，但在某些情况下可能导致血尿、腰痛等。
5.视力减退
视力减退可能源于结节性硬化症引起的视网膜错构瘤或其他眼部病变，这些病变干扰了正常的视觉信号传导。视力减退可表现为单眼或双眼的看东西模糊、视野缺损等症状。
针对小儿结节性脑硬化，建议进行头颅MRI以评估大脑和垂体的情况，还可进行血液和尿液分析以及基因检测。治疗措施包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、等。患儿家长应注意定期复查，监测病情变化，同时关注孩子的营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担。
2023-12-31 18:08
举报刘罗云 主治医师 三甲
提问
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。
2014-07-28 19:31
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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