发病时间：不清楚
慢性进行性舞蹈病
补充说明：慢性进行性舞蹈病
x********8 2014-07-28 16:30
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
慢性进行性舞蹈病是一种遗传性神经系统变性疾病，其特征为进行性共济失调、肌阵挛和精神障碍，通常由铜代谢障碍引起。
慢性进行性舞蹈病与基因突变导致的铜代谢障碍有关，进而影响神经细胞功能。异常积累的铜可能导致神经元损伤和死亡。该疾病的典型症状包括运动协调障碍、肌张力降低、震颤以及情绪波动等。随着病情进展，患者可能出现痴呆、吞咽困难等症状。
常用的诊断手段包括脑脊液铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶活性检测、头颅MRI成像等。这些检查有助于评估患者的铜代谢状态和大脑结构改变情况。目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗。如抗胆碱酯酶药物阿尔马尔可以缓解肌肉痉挛，而美多芭可用于改善运动障碍。医生可能会根据具体情况选择合适的药物组合。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。此外，建议均衡饮食，减少红肉摄入，以减少铜的吸收。
2024-02-21 17:40
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医生回答(1)
沈连 主治医师 三甲
提问
慢性进行性舞蹈病尚无阻止或延迟HD发展的方法，可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗，要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭，对于自理生活困难者，加强护理，注意营养，防止压疮等并发症。
2014-07-28 16:30
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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
