发病时间：不清楚
小儿糖原贮积病Ⅵ型
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅵ型
a******W 2014-07-28 15:41
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
该患者存在肝内糖原代谢障碍，表现为反复发作的低血糖、高乳酸血症等症状。
小儿糖原贮积病Ⅵ型是遗传性代谢疾病，由肝脏内缺乏分支酶引起，此酶负责将长链的葡萄糖分子切断并将其转化为可被身体利用的小分子形式。当分支酶活性降低时，会导致肝脏内糖原合成受阻，从而引发一系列临床症状。
如果患者在治疗过程中出现呕吐、腹泻等胃肠道不适症状，应及时就医以评估是否需要调整药物剂量或更换治疗方案。
针对小儿糖原贮积病Ⅵ型，家长应注意监测患儿的血糖水平，并定期带其到医院进行生长发育评估以及必要时的基因检测。
2024-02-28 15:26
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医生回答(1)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
因肝磷酸化酶（糖基转移酶类下的一个组群，即专司催化磷酸解作用的一类酶总称。广泛分布于动物肝肌、植物、微生物中）缺陷所致，多数为部分缺陷。
2014-07-28 15:41
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糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
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