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小儿Farber脂肪肉芽肿
补充说明：小儿Farber脂肪肉芽肿
a******W 2014-07-27 23:34
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿Farber脂肪肉芽肿是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体中脂肪酸β-氧化酶缺乏导致脂肪酸在体内积累和炎症反应。
小儿Farber脂肪肉芽肿是由于溶酶体中脂肪酸β-氧化酶基因突变引起的，该酶负责将长链脂肪酸分解为短链脂肪酸。这种酶的缺乏导致脂肪酸不能被正常代谢，从而在细胞内积累并引起炎症反应。典型表现为婴儿期出现硬结样皮疹、运动障碍、智力低下等。此外还可能出现关节僵硬、肌肉萎缩等症状。
可以通过血常规、尿液分析、脑脊液检查以及基因检测来辅助诊断。其中，基因检测可直接对致病基因进行测序，以确定是否存在特定的突变。目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行治疗，如物理治疗、营养支持疗法等。对于疼痛患者，可以使用非甾体抗炎药如布洛芬进行缓解。
患儿家属应密切关注孩子的身体变化，定期带孩子到医院复查，同时注意保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有助于减轻不适症状。
2024-02-13 10:59
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医生回答(1)
许若彬 主治医师 三甲
提问
1.血液检查 见有贫血、白细胞中度增多(15～20)×109/L。
2.骨髓检查 骨髓偶见有空泡的组织细胞。
3.病理检查 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。
1.X线检查 骨和关节X线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。
2.B超检查 腹部B超可见肝脏增大。
2014-07-27 23:34
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关节肿胀多见于损伤性滑膜炎，损伤性滑膜炎多因急性创伤和慢性损伤所致。当膝关节长时间单一动作超量运动之后，滑膜组织充血水肿,急性外伤包括有：膝关节扭伤、半月板损伤、侧副韧带或交叉韧带损伤，关节内积液或有时积血，表现为急性膝关节外伤性滑膜炎。 有时也可因单纯膝关节滑膜损伤所致，如外伤较轻，或长期慢性膝关节劳损。加上风、寒、湿邪侵袭，可使膝关节逐渐出现肿胀和功能障碍者，则形成慢性膝关节滑膜炎。
症状起因：引起膝关节肿胀的常见原因有：1、骨生关节炎2、类风湿性关节炎3、创伤4、关节积血5、感染6、急性痛风性关节炎7、慢性痛风性关节炎8、假性痛风9、系统性红班狼疮10、牛皮癣性关节膝关节肿胀还有其它原因，在此不一一列举，而且这些原因也无规律可循，甚至是不太可能的疾病或是药物也可以是肿胀的原因。此外，与肿胀的部位，性质，反应进程，加重因素，和缓解因素等的特殊性一样，肿胀的原因可因患者的年龄和性别的不同而不同，与患者的主诉也有关系。具体的肿胀原因需要医生进行综合分析。
就诊科室：骨科
