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小儿Farber脂肪肉芽肿
补充说明：小儿Farber脂肪肉芽肿
a******W 2014-07-27 23:34
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿Farber脂肪肉芽肿是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体中脂肪酸β-氧化酶缺乏导致脂肪酸在体内积累和炎症反应。
小儿Farber脂肪肉芽肿是由于溶酶体中脂肪酸β-氧化酶基因突变引起的，该酶负责将长链脂肪酸分解为短链脂肪酸。这种酶的缺乏导致脂肪酸不能被正常代谢，从而在细胞内积累并引起炎症反应。典型表现为婴儿期出现硬结样皮疹、运动障碍、智力低下等。此外还可能出现关节僵硬、肌肉萎缩等症状。
可以通过血常规、尿液分析、脑脊液检查以及基因检测来辅助诊断。其中，基因检测可直接对致病基因进行测序，以确定是否存在特定的突变。目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行治疗，如物理治疗、营养支持疗法等。对于疼痛患者，可以使用非甾体抗炎药如布洛芬进行缓解。
患儿家属应密切关注孩子的身体变化，定期带孩子到医院复查，同时注意保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有助于减轻不适症状。
2024-02-13 10:59
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医生回答(1)
许若彬 主治医师 三甲
提问
1.血液检查 见有贫血、白细胞中度增多(15～20)×109/L。
2.骨髓检查 骨髓偶见有空泡的组织细胞。
3.病理检查 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。
1.X线检查 骨和关节X线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。
2.B超检查 腹部B超可见肝脏增大。
2014-07-27 23:34
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
