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小儿DiGeorge综合征
补充说明：小儿DiGeorge综合征
a******W 2014-07-27 20:41
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿DiGeorge综合征是一种先天性免疫系统发育不全的疾病，主要由22号染色体部分缺失导致胸腺发育不全引起，表现为血清钙降低、心脏异常和自身免疫性甲状腺炎。治疗通常包括抗生素以预防感染、钙补充剂以及甲状腺替代疗法。
小儿DiGeorge综合征是由于22号染色体上与T细胞分化有关的重要基因簇缺失所致，影响了胸腺的功能，导致T淋巴细胞不能成熟，从而引发多种临床表现。该综合征的主要特征包括胸腺功能减退、心脏畸形、易患感染、生长迟缓、反复呼吸道感染、皮肤苍白等。
针对此疾病的常规检查项目可能包括血常规、T细胞亚群分析、胸部X线片、心电图、超声心动图等。治疗措施主要包括使用静脉注射免疫球蛋白来提高机体免疫力，同时需定期监测并调整患儿的营养状态。
对于患有DiGeorge综合征的小孩，家长应注意避免接触可能导致感染的环境，保持室内空气清新流通，合理膳食，确保摄入足够的营养物质。
2024-01-23 02:02
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医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
小儿DiGeorge综合征病因
1、发病原因
本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。
2、发病机制
DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。
DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。
2014-07-27 20:41
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咽囊炎，又名咽粘液囊炎、鼻咽部正中瘘或鼻咽囊肿。因Thornwaldt于1885年首次报告此病，故又称桑汶地氏病（Thornwaldt's disease）。咽囊感染或化脓即形成咽囊炎。咽囊脓肿自行破裂可形成脓性瘘管。
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