发病时间：不清楚
小儿Bernheimer-Seitelberger综合征
补充说明：小儿Bernheimer-Seitelberger综合征
a******W 2014-07-27 20:36
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿Bernheimer-Seitelberger综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征为高尿酸血症、痛风和肾结石，由于嘌呤代谢障碍导致尿酸积累所致。
小儿Bernheimer-Seitelberger综合征是由于基因突变引起嘌呤代谢异常，导致尿酸合成过多或者排泄减少，从而引发高尿酸血症。尿酸结晶沉积在关节、软组织和肾脏中，会引起痛风发作和肾结石形成。患者可能出现反复发作的关节炎、痛风石、慢性关节破坏以及泌尿系统结石等。此外还可能伴随生长迟缓、智力低下等症状。
该病可通过血液检测来评估患者的尿酸水平是否偏高，还可通过X线检查观察是否存在关节损伤或尿酸盐沉积的情况。该病通常需要终身管理，包括饮食控制和药物治疗。饮食上应避免高嘌呤食物，如内脏器官、海鲜等；药物治疗则需遵医嘱使用促进尿酸排泄的苯溴马隆片、丙磺舒胶囊等。
患儿家属应注意监测患儿的症状变化，定期复查以调整治疗方案，同时保证均衡饮食，避免高嘌呤食物摄入，以减轻症状并预防并发症的发生。
2024-02-03 14:30
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医生回答(1)
张晓云 主治医师 三甲
提问
小儿Bernheimer-Seitelberger综合征病因
可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。
2014-07-27 20:36
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高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。
多发人群：男性
典型症状： 关节肿痛 痛风结节 关节液中白细胞内有尿酸结晶 尿酸结晶 尿酸盐在关节内沉积增多
临床检查： 关节肿痛 痛风结节 关节液中白细胞内有尿酸结晶 尿酸结晶 尿酸盐在关节内沉积增多
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
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