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小儿扁脸关节脱位足异常综合症

发病时间:不清楚

小儿扁脸关节脱位足异常综合症

补充说明:小儿扁脸关节脱位足异常综合症

a******W 2014-07-27 19:45

扁脸 关节脱位 综合症 小儿扁脸关节脱位足异常综合征 拇指 综合征 关节松弛 畸形 足部畸形 智力障碍 视力

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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

小儿扁脸关节脱位足异常综合征表现为扁脸、关节脱位和足部畸形,通常伴有智力障碍。
此疾病是由于染色体7p13-21区域基因突变所致,影响了胚胎期软骨细胞分化与增殖,进而干扰了头颅、四肢及其他部位的正常生长发育。
在极少数情况下,本病还可能伴随轻微听力受损或视力问题,这些症状往往与神经系统的受累有关。
面对小儿扁脸关节脱位足异常综合征,应强调早期诊断和多学科管理的重要性,以减少并发症风险,并提高生活质量。

2024-02-28 09:16

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医生回答(1)

张绅德 主治医师 三甲

提问

本病征应与拇指宽阔综合征、关节松弛综合征、扁平面容综合征相鉴别,这几个综合征仅具本综合征的1~2个畸形,均无主要的多发性大关节脱位。

2014-07-27 19:45

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疾病百科

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扁脸

扁脸是点状骨骺发育异常的症状之一,点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。

  • 症状起因:本病病因不明为先天性异常。出生时起病多数人认为本病无遗传性。很少有家族史;但有人认为本病有遗传性并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。

  • 可能疾病:点状骨骺发育异常  

  • 常见检查: 骨密度  

  • 就诊科室:骨科、营养科

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