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小儿颅面骨畸形综合征
补充说明：小儿颅面骨畸形综合征
a******W 2014-07-27 17:50
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿颅面骨畸形综合征表现为颅面骨骼发育异常，需要及时诊治。
此综合症源于遗传因素，如FGFR1、FGFR2等致病性基因突变影响了颅面骨组织的正常发育过程，导致出现各种颅面畸形。
如果患儿存在先天性心脏病或消化道畸形，则可能增加治疗难度，并需考虑是否同时存在代谢性疾病。
在诊断为本综合症后，应尽快由专业团队评估患者的具体状况，制定包括手术矫正在内的个性化治疗方案，以改善预后。
2024-02-08 01:40
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医生回答(1)
王春晓 主治医师 三甲
提问
你好，颅面骨畸形综合征又称H-S综合征，下颌、眼、面部，颅骨发育不全综合征、下颌、眼，面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征，头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征，先天性白内障和稀毛症综合征、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征
2014-07-27 17:50
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颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
法可林滴眼液
用于治疗老年性白内障初发期，外伤性白内障，先天性白内障，继发性白内障。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
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