发病时间：不清楚
小儿Fisher-Evans综合征
补充说明：小儿Fisher-Evans综合征
a******W 2014-07-27 13:27
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿Fisher-Evans综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酸性脂肪酶缺乏导致神经鞘磷脂和脑苷脂在体内积累，影响中枢神经系统发育和功能。
小儿Fisher-Evans综合征是由于溶酶体酸性脂肪酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致神经鞘磷脂和脑苷脂不能被正常分解而蓄积在细胞内，进而引发的一系列临床表现。典型表现为智力低下、肌张力减低、共济失调、生长迟缓等。此外还可能出现角膜浑浊、肝脾肿大等症状。
可以通过血清学检测、脑脊液分析、基因检测以及影像学检查如头颅MRI来辅助诊断。其中，基因检测可直接检出致病基因突变。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，包括物理疗法、营养支持和并发症管理。必要时可在医生指导下使用神经营养药物，如维生素B族片、甲钴胺片等。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访评估，以早期发现并干预可能存在的问题。
2024-01-13 08:40
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医生回答(1)
邓乐 主治医师 三甲
提问
中医治疗：
(1)辨证施治：肾病综合征病人多被辨证为脾肾阳虚，可给予健脾温肾的方剂治疗。(2)拮抗激素及细胞毒药物副作用：久用大剂量激素常出现阴虚内热，可给予滋阴降火的方剂，常可减轻激素的副作用;激素减量过程中辅以中药补肾温阳及补益气血方剂，常可减少病情反跳、巩固疗效;应用细胞毒药物时配合给予补益气血中药，可减轻骨髓抑制的副作用
2014-07-27 13:27
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肾病综合征(nephroticsyndrome，NS)是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是：大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症以及不同程度的水肿。临床常见的肾脏疾病，多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。
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