发病时间：不清楚
Nezelof综合征
补充说明：Nezelof综合征
a******W 2014-07-27 11:59
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
Nezelof综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为血小板减少和IgA缺乏，由于编码丝裂原活化蛋白激酶激活蛋白3的基因突变所致。该病需密切血液学监测和免疫管理。
Nezelof综合征是由于MAP3K1基因突变导致丝裂原活化蛋白激酶激活蛋白3表达异常，影响巨核细胞分化与成熟，进而引起血小板减少和IgA缺乏。患者可能出现易出血倾向，如皮肤瘀斑、黏膜出血点等，还可能伴随反复感染，因为IgA缺乏使机体对细菌和病毒感染的防御能力降低。
针对此病症，医生可能会建议进行血常规、凝血功能检测、IgA水平测定以及骨髓穿刺术以评估造血功能。这些检查有助于确认是否存在血小板减少和IgA缺乏。治疗措施包括使用静脉注射免疫球蛋白来提高IgA水平，以及应用促血小板生成药物如重组人血小板生长因子β受体激动剂。对于特定病例，可考虑异基因造血干细胞移植。
患者应避免高风险活动，定期监测血小板计数，同时注意预防感染，保持良好的生活习惯和均衡饮食，有助于减少并发症发生。
2024-01-18 08:42
举报相关问题
医生回答(1)
赵好 主治医师 三甲
提问
你好,尼兹诺夫综合征的治疗一般都是加强护理和营养，提高患者的抵抗力和免疫力。要防治感染，尽量减少和病原体的接触。小孩患上尼兹诺夫综合征应多加护理,并且给予其充分营养,才可提高小孩的抵抗力和免疫力,预防感染.严重时应减少与病原体接触.
2014-07-27 11:59
举报向医生提问
水痘是一种传染性极强的儿童期出疹性疾病，与带状疱疹为同一病毒所引起的两种不同表现的临床病症，水痘为原发感染。经过飞沫或接触传播，感染后可获得持久的免疫力，但以后可以发生带状疱疹。其临床表现为皮肤黏膜相继出现和同时存在斑疹、丘疹、疱疹和结痂等各类皮疹，全身症状轻微。冬春季节多发。人群主要见于儿童，以2～6岁为高峰，20岁以后发病者占2%以下，孕妇分娩前6天患水痘可感染胎儿，出生后10天内发病。
盐酸伐昔洛韦缓释片
治疗带状疱疹；生殖器疱疹的预防性治疗，初发和复发的治疗；治疗水痘。
甲磺酸倍他司汀片
下列疾病伴发的眩晕、头晕感：梅尼埃病、梅尼埃综合征、眩晕症。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
健康问答
