发病时间：不清楚
吡咯卟啉病
补充说明：吡咯卟啉病
a******W 2014-07-27 11:54
吡咯卟啉病 小儿急性间歇性卟啉病 急性间歇性卟啉病 肝性卟啉病 卟啉病
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
吡咯卟啉病是一种遗传性卟啉代谢障碍疾病，由于血红素生物合成过程中某些酶缺乏导致ALA及卟胆烷酸合成增多所致。
吡咯普啉病是由于肝脏内的一种特殊蛋白质缺失或者功能异常引起的。这种蛋白质的作用是帮助身体制造一种叫做血红素的物质，而血红素又是红细胞中的重要成分，它能够帮助红细胞携带氧气到身体各处。该疾病会导致皮肤对日光过敏，出现晒斑、水疱等症状；还可能伴随腹痛、腹泻等消化系统症状以及精神症状如抑郁、焦虑等。
针对此疾病的常规检查包括血液检测以评估尿卟啉水平、肝功能测试以及基因分析。医生也可能建议做皮肤活检来查看组织内的卟啉含量。治疗吡咯普啉病通常需要综合考虑药物疗法和生活方式调整。常用药物有叶酸、维生素B6等，可以减少体内卟啉的积累；此外，避免阳光直射并使用防晒霜也是必不可少的措施。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，定期锻炼，有助于减轻症状并提高生活质量。
2024-03-14 08:31
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医生回答(1)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
急性间歇性卟啉病称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原
2014-07-27 11:54
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
倍他胡萝卜素软胶囊
用于红细胞生成性原卟啉症。
酚酞片
用于治疗习惯性顽固性便秘。
肤痒颗粒
祛风活血，除湿止痒。用于皮肤瘙痒病，荨麻疹。
