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南京唐氏综合症
补充说明：南京唐氏综合症
a******W 2014-07-27 11:45
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
南京唐氏综合征是指起源于中国南京市的遗传性疾病，主要由21号染色体异常导致，常伴有智力障碍和多种先天畸形。建议对该疾病保持高度警惕，并定期进行相关筛查。
南京唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致，这可能与母龄效应、遗传物质复制错误等因素有关。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及心脏缺陷等。其中，智力低下表现为智商低于正常水平，社交技能和自理能力受限；特殊面容则包括眼距宽、鼻梁扁平和张口度过大等特点。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查以及羊水穿刺等。通过分析血液中的特定生物标记物，如游离雌三醇和绒毛膜，可以评估患该疾病的风险。超声波检查可观察胎儿的头围、腹围和股骨长度等指标，以辅助诊断。羊水穿刺则是直接抽取羊水中细胞进行培养和分析，以确定是否存在额外的21号染色体。目前尚无治愈该疾病的方法，主要是针对症状进行管理。早期教育干预和行为疗法有助于改善儿童的认知和生活技能。对于心脏缺陷，可能需进行手术矫正，例如房间隔缺损修补术。
尽管无法治愈南京唐氏综合症，但早期识别和适当的支持措施能够显著提高患者的生活质量。强调孕期保健，尤其是高龄产妇，是预防的关键环节。
2023-12-31 17:51
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医生回答(1)
姚莉 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症目前基本上没有相应的治疗方法。在循环器官并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右
2014-07-27 11:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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