发病时间：不清楚
加罗德氏综合征
补充说明：加罗德氏综合征
a******W 2014-07-27 11:40
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
加罗德氏综合征患者易患反复感染。
加罗德氏综合征是由于BTK基因突变引起的B细胞功能障碍，导致患者对多种微生物的防御能力下降，从而易感于反复感染。同时，免疫系统的异常反应可能使患者面临更高的自身免疫风险。
加罗德氏综合征患者还可能出现血小板减少、贫血等血液系统症状，以及高球蛋白血症和冷球蛋白血症。
对于加罗德氏综合征患者，预防感染至关重要，应定期监测感染指标，并在医生指导下使用免疫调节药物以增强机体抵抗力。
2024-02-25 08:03
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医生回答(1)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
本病男女发病比例约2∶1，通常于20～40岁发病。呈慢性进行性发展，最早于出生后数天起即可见尿液颜色改变，20～30 岁出现皮肤色变，30～40 岁起出现关节症状，50 岁左右出现肾脏病变等并发症。关节病可以致残，存活期可以很长，死因多为心血管病和尿毒症。目前尚无有效疗法，长期服用维生素C 可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。对于关节病变的治疗，主要是适当的休息和理疗，必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者，可酌情手术矫形。
2014-07-27 11:40
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
多发人群：遗传患者通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
典型症状： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
临床检查： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
治疗费用：市三甲医院约3000--7000
保妇康栓
主治湿热瘀滞所致的带下病，症见带下量多、色黄、时有阴部瘙痒；霉菌性阴道炎、老年性阴道炎、宫颈糜烂见上述证候者。
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化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
