发病时间：不清楚
Apert综合征
补充说明：Apert综合征
a******W 2014-07-26 23:33
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
Apert综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，通常由FGFR2基因突变引起，表现为头颅畸形、手足畸形和面部异常，并伴有智力障碍。
Apert综合征是由FGFR2基因突变导致的常染色体显性遗传疾病，该基因编码一种蛋白质参与细胞生长与分化过程中的信号传导。突变使该蛋白活性增加，造成组织过度增生，形成头颅、手足等部位的畸形。典型症状包括头颅狭小、前额突出、鼻梁扁平、眼距过宽、耳朵位置低、手指短而弯曲以及足部呈对称性畸形。此外还可能伴随呼吸困难、听力减退、视力问题和牙齿不齐。
针对Apert综合征的常规检查项目包括X线检查以评估骨骼发育情况，超声心动图评估心脏结构，还可进行MRI扫描观察脑部结构是否异常。治疗策略主要包括手术矫正，如早期开展颅骨切开术、眼眶重建术等；必要时还需配戴支具或接受物理疗法。对于特定并发症，如呼吸功能不全，可能需要使用辅助通气设备或进行肺体积减少手术。
患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，确保获得适当的营养支持和生长监测，预防并处理可能出现的并发症。
2024-01-17 23:05
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林玉翎 主治医师 三甲
提问
Apert综合征又称为尖头并指综合征，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。
2014-07-26 23:33
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多指(Polydactyly)为最常见的手部先天性畸形，多发生在手部的桡侧，有时合并其他畸形。临床上可分为三种类型：①多余手指仅有软组织，没有骨骼。②多余指中有部分指骨、部分肌 腱，是一个功能缺陷的手指。③具有完整的掌、指骨，功能也较完整，不易区分哪一个手指为多指。Wassel将桡侧多指分为七型：I型，远节指骨分叉;II型，远节指骨完全重复;III型，远节指骨重复;IV型，近节指骨完全重复;V型，第一掌骨分叉与重复指的近节指骨基底分别形成关节;VI型，掌骨重复，拇指完全重复;VII型，正常拇指呈三节指骨或部分三节指骨手指。
症状起因：(一)发病原因 病因未明，部分病例为遗传因素，且有隔代遗传现象。可能为多因素所致。肢芽胚基分化早期受损害，是导致重复畸形的重要原因。 (二)发病机制 环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物，病毒性感染，外伤，放射性物质的刺激等，特别是近代工业的污染，都可成为致畸因素，肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因，拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。
可能疾病： 多指畸形 小儿纯红细胞再生障碍性贫血 指节垫
常见检查：
就诊科室：手外科
