发病时间：不清楚
小儿古-米-斯三氏综合征
补充说明：小儿古-米-斯三氏综合征
a******W 2014-07-26 21:13
小儿古-米-斯三氏综合征 干燥综合征 口腔 小儿干燥综合征 尿酸
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿古-米-斯三氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致机体无法正常代谢某些物质，从而引起的一系列临床表现。
小儿古-米-斯三氏综合征是由于编码鸟苷酸酶的基因突变所致。该酶负责将嘌呤分解为尿酸和其他代谢产物，当其功能障碍时会导致尿酸积累，引发高尿酸血症和痛风发作。患者可能表现为生长迟缓、智力低下等神经发育异常的症状，以及反复发作的关节炎、痛风石形成等。
常规实验室检查可见高尿酸血症，通过血液或尿液分析可证实。此外，还可进行基因检测以确认特定基因突变。治疗通常包括饮食控制，减少富含嘌呤食物摄入，如肝脏、海鲜等；同时需要药物治疗，常用药物有别嘌醇片、非布司他片等抑制尿酸合成，苯溴马隆片促进尿酸排泄。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高嘌呤食物，保持均衡饮食并确保充足的休息时间。
2023-12-27 09:24
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医生回答(1)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
干燥综合征是一种全身外分泌腺(特别是泪腺和唾液腺)的慢性炎症性的自身免疫病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥和口腔干燥为主要症状。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以小儿干燥综合征临床上较少见。
2014-07-26 21:13
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干燥综合征(Sjögrensyndrome，SS)是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。本综合征也称为自身免疫性外分泌腺病(autoimmune exocrine gland disease)、斯约格伦综合征、口眼干燥关节炎综合征。常与其他风湿病或自身免疫性疾病重叠。
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