发病时间：不清楚
小儿Baehr-Schiffrin综合征
补充说明：小儿Baehr-Schiffrin综合征
a******W 2014-07-26 19:58
综合征 小儿血栓性血小板减少性紫癜 儿童血栓性血小板减少性紫癜 血栓形成 血小板减少性紫癜
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿Baehr-Schiffrin综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为高胰岛素血症、肥胖、多囊肾和多囊肝等。该疾病需要综合管理，包括饮食调整、生活方式改善及必要时药物治疗。
小儿Baehr-Schiffrin综合征是由于基因突变导致胰岛细胞功能异常，胰岛β细胞对葡萄糖敏感性降低，持续产生过多的胰岛素，进而引发一系列代谢紊乱。患者可能表现为生长迟缓、多毛、痤疮、黑棘皮症等症状外，还可能出现高血压、糖尿病、血脂异常等代谢综合征的表现。
针对此疾病的诊断通常需进行血糖监测、胰岛素水平检测、超声波检查肾脏和肝脏以及基因分析等。治疗策略主要包括控制体重、饮食疗法和药物治疗如二甲双胍等以减轻胰岛素抵抗。对于特定病例，可考虑使用胰岛素促泌剂来帮助控制高胰岛素血症。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免过度摄入高糖食物，保持均衡饮食并鼓励适量运动，以减少并发症风险。
2023-12-30 11:18
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医生回答(1)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
疾病名称：小儿血栓性血小板减少性紫癜(别名：儿童血栓性血小板减少性紫癜，小儿Baehr-Schiffrin综合征，小儿血栓形成性血小板减少性紫癜)
所属部位：全身
就诊科室：血液科,内科,儿科,输血科
饮食以高蛋白、高维生素及易消化饮食为主，避免进食粗硬食物及油炸或有刺激的食物，以免易形成口腔血泡乃至诱发消化道出血。多食含维生素C、P的食物。有消化道出血时，更应注意饮食调节，要根据情况给予禁食，或进流食或冷流食，出血情况好转，方可逐步改为少渣半流、软饭、普食等。同时要禁酒。
2014-07-26 19:58
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血栓性血小板减少性紫癜（ThromboticThrmbocytopenic Purpura，TTP）有血小板减少性紫癜、溶血性贫血、不同程度的神经症状、发热及肾脏损害，其典型的病理改变为广泛血栓阻塞小血管所致。又称Moschcowitz综合征、Baehr-Schiffrin综合征、血栓性血小板减少性紫癜综合征、血小板性血管血栓形成(Thrombocytic angiothrombosis)、血栓性溶血性紫斑等。
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1.肝胆病：慢性乙型肝炎、慢性肝炎、肝硬化、重症肝炎、脂肪肝、肝脾肿大、梗阻性黄疸；急慢性胆囊炎等。2.妇科病：闭经、月经病、子宫肌瘤、乳腺增生、慢性盆腔炎、输卵管结核、不孕症。3.心脑血管病：脑血栓、脑动脉硬化、脑血管意外、血淤头痛、高血压。4.血液病：高粘血症、高脂血症、再生障碍性贫血、原发性血小板减少性紫癜、真性红细胞增多症、慢性粒细胞性白血病。5.癌症：原发性肺癌、肝癌、宫劲癌。6.胃肠病：慢性浅表性胃炎、消化不良、便秘、结核性腹膜炎、肠结核等。7.外科疾病：创伤骨折、外伤疼痛、腰肢冷痛、坐骨神经痛、劳伤过度、腹膜炎、肠粘连、肛裂、周围血管病、颈淋巴结核、鹤膝病等。8.皮肤病：鱼鳞癣、牛皮癣、颜面色素沉着等。
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益气活血，开窍止痛。用于气虚血瘀所致的中风、胸痹症见头晕目眩，半身不遂，胸闷心痛，心悸气短；缺血性中风恢复期、冠心病心绞痛见上述证候者。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
