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遗传性血色病
补充说明：遗传性血色病
a******W 2014-07-26 18:30
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
遗传性血色病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致体内铁代谢障碍，引起铁超载，从而影响多个器官的功能。
遗传性血色病是由于HFE基因突变引起的铁代谢异常，导致铁吸收增加，但无法有效排出体外，造成铁在肝脏、心脏等器官中积累。患者可能出现皮肤色素沉着、疲劳、体力下降、内分泌紊乱等症状。在后期还可能伴随肝硬化、心力衰竭等严重并发症。
针对该疾病的常规检查包括血液学检查以评估铁负荷水平，如血清铁蛋白测定、转铁蛋白饱和度检测以及骨髓活检。治疗通常采用铁螯合剂，如去铁胺、地拉罗司来降低铁负荷。对于晚期病例，可考虑使用脾脏切除术辅助治疗。
患者应避免摄入高铁食物，例如红肉，以减少铁吸收，同时建议定期监测铁指标，以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-01-06 13:59
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医生回答(1)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
2014-07-26 18:30
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遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
迈之灵片
1.用于慢性静脉功能不全，静脉曲张，深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀，静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状，如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
琥珀酸美托洛尔缓释片
本品适用于高血压。心绞痛。伴有左心室收缩功能异常的症状稳定的慢性心力衰竭。
