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脑结节硬化症
补充说明：脑结节硬化症
a******W 2014-07-26 18:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑结节硬化症是一种遗传性神经皮肤综合征，由TSC1或TSC2基因突变引起，导致多个器官发育异常和组织中出现错构瘤。
脑结节硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的多系统疾病。这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变导致细胞过度增殖形成结节样病变。脑结节硬化症的症状包括癫痫发作、智力障碍、行为问题、视力问题、肾功能衰竭等。不同患者可能有不同的症状组合。
诊断脑结节硬化症通常需要进行头颅MRI、超声心动图、肾脏超声以及血液检测。MRI可显示大脑中的结节，而超声心动图评估心脏结构和功能。脑结节硬化症目前没有治愈方法，但可以通过抗癫痫药物控制癫痫发作，如卡马西平或。对于特定症状，可以使用靶向治疗，例如依维莫司治疗面部血管纤维瘤。
脑结节硬化症是一个复杂的疾病，需要综合管理。患者应定期接受专业医疗团队的随访，以监测病情变化并及时调整治疗策略。
2024-02-27 07:01
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硬化症乃是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘(demyelinating)疾病。实际上、神经纤维(axon)、神经元(neuron)及寡棘突细胞(oligodedrocyte)亦会受损。
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