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唐氏症筛检
补充说明：唐氏症筛检
a******W 2014-07-26 11:40
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏症筛检通常通过血清学标志物检测、超声波筛查、染色体分析、无创产前基因检测以及羊水穿刺等医学检查来进行。由于唐氏症的诊断涉及复杂的遗传学问题，建议在专业医生指导下进行相关检查和评估。
1.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物标记物浓度来评估患唐氏综合症的风险。抽取母亲静脉血样，在实验室中分析其生化指标。
2.超声波筛查
利用高清晰度成像技术观察胎儿结构异常及可能存在的遗传疾病。预约指定时间前往医院由专业医生进行超声波扫描。
3.染色体分析
通过对细胞核内染色体数量和结构的分析，确定是否存在三体性或其他异常情况。通常包括采集外周血样本、培养分离淋巴细胞并对其进行G显带染色体核型分析。
4.无创产前基因检测
采用非侵入性方法获取孕妇血液中的游离DNA片段，对目标区域进行测序后分析结果。无需穿刺母体即可获得胎儿DNA信息，采样后送至专门机构进行检测。
5.羊水穿刺
通过取出一定量羊水样本进行检验以评估胎儿健康状况的一种手段。在超声引导下使用细针穿过腹部进入子宫腔抽取适量羊水进行分析。
以上各项检查均需空腹进行，且在进行羊水穿刺时应避免紧张情绪。若准备接受唐氏综合征筛检，则建议提前咨询医生了解具体注意事项及相关风险。
2024-02-06 04:04
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医生回答(1)
张大炳 主治医师 三甲
提问
进行唐氏筛查的时间有2个时期怀孕的第9~13周称之为孕早期筛查怀孕的第14~21周+6天称之为孕中期筛查。无论早中期一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果如结果为高危也不必惊慌因为还要进一步通过绒毛活检早期或羊水穿刺中期从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
2014-07-26 11:40
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
