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小儿Forbes综合征
补充说明：小儿Forbes综合征
a******W 2014-07-26 10:38
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿Forbes综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖激酶缺乏导致半乳糖代谢障碍，引起肝脏和神经系统损伤。
小儿Forbes综合征是由于半乳糖激酶基因突变导致半乳糖激酶缺乏，使半乳糖不能被正常代谢而积累，进而影响到肝细胞和神经系统的发育与功能。该疾病主要表现为生长迟缓、智力低下、运动障碍等神经系统症状，以及黄疸、肝大等肝脏症状。此外，还可能出现贫血、血小板减少等血液系统异常。
针对小儿Forbes综合征的诊断通常包括血生化分析、尿液分析、脑脊液检查、基因检测等。必要时可做头颅MRI以评估大脑结构。治疗策略主要是限制饮食中的乳制品摄入，同时补充维生素B6以促进半乳糖转化为葡萄糖。对于特定病例，医生可能会考虑使用拉莫三嗪或其他抗癫痫药物来控制癫痫发作。
对于患有Forbes综合征的小孩，家长应注意避免食用含乳制品高的食物，如奶酪和酸奶，并确保定期监测孩子的生长发育情况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-02 17:45
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医生回答(1)
郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
中医治疗：
(1)辨证施治：肾病综合征病人多被辨证为脾肾阳虚，可给予健脾温肾的方剂(如真武汤)治疗。(2)拮抗激素及细胞毒药物副作用：久用大剂量激素常出现阴虚内热，可给予滋阴降火的方剂，常可减轻激素的副作用;激素减量过程中辅以中药补肾温阳及补益气血方剂，常可减少病情反跳、巩固疗效;应用细胞毒药物时配合给予补益气血中药，可减轻骨髓抑制的副作用。
2014-07-26 10:38
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肾病综合征(nephroticsyndrome，NS)是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是：大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症以及不同程度的水肿。临床常见的肾脏疾病，多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。
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