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到冷时手伸不直合不拢~用不上力~有肌肥大和多汗

发病时间:不清楚

到冷时手伸不直合不拢~用不上力~有肌肥大和多汗

补充说明:到冷时手伸不直合不拢~用不上力~有肌肥大和多汗

7*******f 2009-07-11 22:01

多汗 肌电图 先天性副肌强直 心律失常

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先天性副肌强直症 (先天性副肌强直)

先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。

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