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结节性硬化病有哪些表现及如何诊断？
补充说明：结节性硬化病有哪些表现及如何诊断？
黄成 2008-05-05 22:23
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莫伟民 广州市明爱医疗门诊部
提问
1.皮肤损害最常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤
2.癫痫：多数在2-3岁内发病可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作
3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为人格异常。
4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变
2008-05-05 22:26
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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