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遗传性共济失调可以提前检查吗
补充说明：遗传性共济失调可以提前检查吗
2021-04-09 19:23
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传性共济失调一般可以提前检查。
遗传性共济失调通常是由于基因突变、染色体异常等原因所引起，患病后会出现站立不稳、步态不稳等症状，严重时还会出现吞咽困难、喝水呛咳等现象。如果在怀孕期间夫妻双方都做过基因筛查，一般可以在怀孕16周左右提前到医院进行基因筛查，能够检测出是否携带致病基因，可以有效预防遗传性共济失调。
在日常生活中，孕妇要注意饮食营养均衡，可以多吃些富含维生素以及蛋白质的食物，补充身体所需要的营养，促进胎儿的生长发育，同时在孕期要定期进行孕检，密切关注胎儿的生长发育情况。
2023-07-23 02:02
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杨立志 副主任医师 商丘市睢阳区中医院
擅长：高血压，冠心病，消化系统疾病，中西医结合科，儿科
提问
你好，如果你的身体没有异常，也没有必要到医院检查，当然你可以到医院神经内科检查一下看看！
2012-04-10 07:36
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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