首页> 儿科> 小儿内科> 丙酸血症> 得了丙酸血症的孩子怎么治疗

精选回答(3)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

得了丙酸血症的孩子可以通过一般治疗、药物治疗以及手术治疗等方式进行治疗。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由丙酸分解代谢障碍引起。

1、一般治疗

对于轻度的丙酸血症患者,或者是儿童患者,可以通过饮食调整,如避免进食含有丙酸的食物、饮料、水等,减少体内的丙酸含量,从而缓解症状。

2、药物治疗

患者可以在医生的指导下服用特制的饮食剂或者药物进行治疗,如碳酸氢钠片、维生素B6片等,可以纠正酸中毒,维持正常的新陈代谢。此外,还可以遵医嘱服用别嘌呤醇片、非布司他片等药物进行治疗。

3、手术治疗

对于症状严重的患者,或者是出现惊厥、昏迷等严重的症状时,则需要通过手术治疗,如选择性神经切断术、姑息性手术等,可以缓解症状。

此外,在日常生活中,患者需要注意避免摄入含有丙酸的食物、饮料、水等,以免加重病情。同时,患者还需要注意多休息,避免过度劳累,以免加重病情。如果出现其他不适,应及时就医,以免延误病情。

2023-07-24 01:03

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

根据你的描述情况,宝贝刚刚五个月,临床出现呕吐症状,可能以下病因导致,第一需要考虑喂养不当饮食不节伤食导致的,第二需要考虑细菌感染引起的急性胃炎,第三需要考虑胃肠型感冒导致。孩子的情况需要血常规检查,结合临床检查,明确诊断,在做治疗

2018-12-12 12:22

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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。
低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。

2018-10-05 09:16

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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