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遗传代谢病有没有办法治疗.

发病时间:不清楚

遗传代谢病有没有办法治疗.

补充说明:遗传代谢病有没有办法治疗.

2021-12-01 21:30

遗传代谢病 缺陷

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

遗传代谢病一般是指孩子因为机体所必需的一些蛋白质和酶以及受体、载体逗发生了,先天性的遗传的缺陷和障碍导致没有办法进行编码蛋白以及蛋白编码错误而出现的遗传性的疾病 。这种疾病发病率是比较低的,因为您已经到北医三院就诊了,也是建议您进一步遵医嘱进行治疗。希望能帮助到您。

2022-08-26 13:36

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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