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染色体及先天性遗传代谢病是在什么科室检查

发病时间:不清楚

染色体及先天性遗传代谢病是在什么科室检查

补充说明:染色体及先天性遗传代谢病是在什么科室检查

2021-11-28 20:19

遗传代谢病 生育 排卵 精液

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

根据您现在所描述的这种情况,一般辅助生殖科是可以进行这种染色体和遗传疾病的筛查的 。现在这种筛查的几率还是比较明确的。建议您要进行明确的抽血检查,这样才能做出一个综合的分析判断来决定生育的问题。最基本的同时也要检查排卵和精液质量。

2022-08-26 13:44

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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