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怎样鉴别先天性睾丸发育不全,先天性睾丸发育不全跟哪些相似疾病相似？
补充说明：怎样鉴别先天性睾丸发育不全,先天性睾丸发育不全跟哪些相似疾病相似？
a******7 2011-05-26 14:55
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医生回答(1)
齐玉龙 主治医师 三甲
提问
分辨和鉴别先天性睾丸发育不全，详细如下：
本病常需与低性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
2011-05-26 15:13
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
