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小儿肾性尿崩症的检查方式是怎么样的
补充说明:小儿肾性尿崩症的检查方式是怎么样的
2011-05-24 09:02
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精选回答(2)
小儿肾性尿崩症的检查方式主要包括尿常规、肾功能检查、基因检测等。
1、尿常规
小儿肾性尿崩症可能与家族遗传、基因突变等原因有关,可能会出现多饮、多尿、烦渴等症状。尿常规可以了解尿液中是否含有蛋白质、血液等,可以初步诊断是否患有小儿肾性尿崩症。
2、肾功能检查
肾功能检查可以了解肾脏功能是否正常,可以判断是否存在肾脏疾病,比如肾小球肾炎、肾盂肾炎等。
3、基因检测
基因检测可以判断尿崩症的遗传类型,可以判断是否存在家族遗传性疾病,比如X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传等。
除此之外,还可以进行影像学检查、肾脏病理检查等。建议到正规医院就诊治疗。
2023-07-24 05:53
举报肾性尿崩症是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病,属尿浓缩功能障碍疾病范畴,是由于AVP低抗,有遗传性和获得性NDI。主要症状是多尿(低比重尿)、烦渴、多饮、生长发育障碍等。
在任何时候都要保持充分的体液量,保持足够的水负荷,同时给药利尿剂,消炎药物治疗。
2018-11-04 17:18
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医生回答(1)
检查包括以下项目:
1.本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传),位于X染色体q27-28,已经发现了60多种变异方式。二是水通道-2基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体12q13。
2.尿液检查 尿比重低于1.005,尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O),给以溶质利尿,亦只能达到280~300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液检查 可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L,晚期NPN和肌酐可增高。
B超、影像学等各种检查可发现羊水过多,出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑X线片检查、CT检查可发现脑组织钙化,脑电图有异常波或痫样放电等。
2011-05-24 09:05
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