首页> 整形美容> 整形> 唇裂> 我是先天唇裂,这对我

精选回答(1)

钟君 赣州市人民医院 三甲

擅长:中医科

提问

目前病因及发病机制尚不完全清楚,而遗传因素占重要位置,究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传,是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一。现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病,其先天畸形往往单独存在,与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂(土腭裂)综合征不同,后者通常以多发畸形的综合征形式出现。遗传基因对于先天性畸形的产生只给以一定的易感性,要发生畸形还要具备某些特殊条件(如在特定时间,母体的营养缺乏,病毒感染等)。环境因素心须在胚胎第7周左右发生影响,才有可能造成唇腭裂的发生,过晚则不会影响唇弓发育。多基因遗传病指某一疾病的发生与很多对基因有关,每一对基因的作用都是较轻微的,通常没有显性和隐性的区别,其作用是积累的。当积累超过一定阈值时,即可出现疾病引起畸形,除遗传因素外,环境因素也起一定的作用。多基因遗传是属于数量性状遗传,它与属于质量性状的单基因遗传不同。前者由2对,3对或更多基因为其遗传基础,这些基因也按遗传规律进行分离和自由组合。多基因病的亲属患病率高于群体患病率,其亲属患病率的特点有:①受群体患病率的影响,其特点为常见病的亲属患病率较高,而少见病的亲属患病率较低。这与单基因突变的遗传病不同。单基因突变的亲属患病率与群体患病率无关,而取决于遗传方式,多基因遗传病的亲属患病率随群体患病率增高而升高,但二者不成正比,其比值与群体患病率有关。②受亲属等级影响:亲属关系愈密切,患病率愈高。③受患者性别影响:患者如为患病率较低的性别,则其亲属患病率常较高,少发性别患者的亲属,不仅患病率较高,且易发生较严重的病变。④受患者病情轻重影响,患者病损较重的亲属患病率较高。⑤受家庭中已有患病人数影响,当一个家庭已有一个患儿时,以后子女的患病率显著高于群体患病率。多基因遗传病的主要模式是阈值模式,这是将其发病倾向用易患性表示。某一个体的易患性,是作用于该个体的遗传因素和环境因素的总和,群体的易患性分布,呈常态曲线。每一疾病均有其特定的阈值。遗传度:指多基因发病中遗传因素所占的比重,遗传度愈高,提示遗传因素的作用愈大,遗传度在60%以上者,表示遗传因素有较重要的作用,遗传度愈低,表示环境因素的作用愈重要。遗传度高的(70%~80%)多基因遗传病,患者一级亲属的患病率为群体患病率的开方值,凡遗传度低于70%~80%者则一级亲属患病率低于开方值,若遗传度高于70%~80%者,则其一级亲属的患病率也高于开方值。根据遗传度计算公式,唇裂(土腭裂)之遗传度,Ⅰ级亲属为78%,Ⅱ级亲属为78.8%,Ⅲ级亲属为80%。唇裂患者一级亲属的发病率为4%,二级亲属则为0.7%,先天性唇腭裂的发病率和临床表现及遗传度,充分体现了多基因遗传病因特点和规律,它们不同于单基因遗传病的规律和特点。

2009-02-25 15:36

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唇裂 (兔唇)

唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,发生率约为1:1000。正常的胎儿,在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部,如未能正常发育便可发生畸形,其中包括唇裂。

适用药品

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