先天性染色体异常

向医生提问

疾病百科

•染色体异常 （染色体病,染色体发育不全,染色体畸变）

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

• 多发人群：所有人群

• 典型症状： 皮质性遗忘症 小指单一褶纹 耳朵位置低 学习障碍 伸舌样痴呆

• 临床检查： 皮质性遗忘症 小指单一褶纹 耳朵位置低 学习障碍 伸舌样痴呆

• 治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)