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儿童遗传代谢病的症状

发病时间:不清楚

儿童遗传代谢病的症状

补充说明:儿童遗传代谢病的症状

2021-06-12 22:13

遗传代谢病 营养缺乏 性疾病 消化 食欲

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

你好,宝宝的这种情况主要是由于多种原因引起蛋白质长期摄入不足,不能维持正常的新陈代谢而导致自身组织消耗的营养缺乏性疾病。建议家属保持平和心态,可以带孩子到正规医院消化内科就诊系统的完善相关检查,如血清蛋白测定,各种消化酶活性测定等,明确诊断,采取综合治疗措施,病因治疗是关键,同时建议家属改善烹饪技术,做到食物的色香味,促进孩子的食欲

2022-09-05 09:36

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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