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巴特综合征怎么确诊
补充说明：巴特综合征怎么确诊
2023-06-30 10:41
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
巴特综合征一般可以通过观察症状、实验室检查、基因检测等方法确诊。巴特综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多饮、多尿、多食和体重减轻等症状，患者需要及时遵医嘱治疗。
1、观察症状
巴特综合征患者的尿液中可能会出现尿素氮、肌酐增高的情况，还可能会出现多饮、多尿、体重减轻等症状。如果患者出现上述症状，可以初步怀疑是巴特综合征。
2、实验室检查
实验室检查是确诊巴特综合征的主要方法，患者需要去正规医院进行血常规检查、尿常规检查、生化检查、心电图检查等，如果检查结果出现尿素氮、肌酐增高的情况，并且出现多饮、多尿、体重减轻等症状，可以初步确诊为巴特综合征。
3、基因检测
基因检测是通过血液、体液等方式检测基因，如果检测结果显示有巴特综合征的基因，可以进一步确诊为巴特综合征。
除此之外，还可以通过尿素呼气试验、心电图检查、血液检查等方式进行确诊，如果患者确诊为巴特综合征，可以在医生的指导下，服用硝苯地平缓释片、氢片等药物进行治疗，也可以通过饮食调理的方式改善病情。
2023-06-30 11:54
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巴特综合征是一种难治性疾病。是因肾小球球旁细胞增生，分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。临床表现主要为肌无力，周期性麻痹，心律失常，肠麻痹等低钾症状及烦渴，夜尿增多，骨质疏松等。
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