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线粒体基因病有哪些
补充说明：线粒体基因病有哪些
2023-06-21 16:24
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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
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线粒体基因病主要有L441A、L442G、L316T等，若患者出现相关症状，建议及时就医治疗。
1、L441A
L441A是线粒体基因的一种表达形式，主要在细胞核内表达，负责细胞内的遗传物质传递。L441A基因突变可能会导致线粒体脑病，出现眼外肌运动障碍、共济失调、精神发育迟缓等症状。患者可以遵医嘱口服溴夫定片、富马酸阿布那片、盐酸伐地那非片等药物治疗。
2、L442G
L442G是中枢神经系统中的一个重要组成部分，负责调控运动和认知功能。L442G基因突变可能会导致帕金森病，出现静止性震颤、肌强直、运动迟缓等症状。患者可以遵医嘱口服司来吉兰片、卡麦角林片等药物治疗。
3、L316T
L316T是人体内一种重要的核酸组成，参与遗传物质的表达和代谢。L316T基因突变可能会导致肝病，出现肝脾肿大、黄疸、腹水等症状。患者可以遵医嘱口服熊去氧胆酸片、丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片等药物治疗。
除此之外，还可能会出现KSS综合征等疾病，建议患者到医院就诊治疗。
2023-06-25 17:51
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人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
症状起因：(一)小脑性共济失调 1、小脑蚓部损害 常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。 2、小脑半球损害 常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。 3、全小脑共济失调 常见于小脑变性及萎缩等。 (二)深感觉障碍性共济失调 1、周围神经病变 常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。 2、后根病变 常见于转移瘤。 3、后索病变 常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。 4、丘脑病变 常见于脑血管病。 5、顶叶病变 常见于脑血管病力瘤。 (三)大脑性共济失调 常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。 (四)前庭性共济失调 常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。 机 理 (一)小脑性共济失调 小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶： 1、绒球小结叶 是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。 2、前叶 在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。 3、后叶 首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。 另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。 (二)深感觉障碍性共济失调 深感觉的传导通路如下： 肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上2/3及顶叶区。 深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动党和运动党减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。 (三)大脑性共济失调 大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶 脑桥 小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。 (四)前庭性共济失调 主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
可能疾病： Leber遗传性视神经病变 痉挛性脑瘫 米勒费雪症候群 脊髓型颈椎病 脚气病性心脏病
常见检查：
就诊科室：脑外科、神经
安宫牛黄丸
清热解毒，镇惊开窍。用于热病，邪入心包，高热惊厥，神昏谵语；中风昏迷及脑炎、脑膜炎、中毒性脑病、脑出血、败血症见上述证候者。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
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