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先天性高胰岛素血症是什么病
补充说明:先天性高胰岛素血症是什么病
2023-06-21 11:35
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先天性高胰岛素血症是一种常染色体显性遗传病,是由于胰岛β细胞分泌过多的胰岛素而引起的代谢性疾病。
先天性高胰岛素血症是一种常见的糖代谢疾病,其典型表现为婴儿期就出现严重的胰岛素缺乏,导致新生儿期出现严重的低血糖,甚至反复发作的低血糖,从而导致神经系统发育障碍和智力障碍。尽管先天性高胰岛素血症的病因尚不清楚,但与胰岛素的正常分泌和代谢有关。大多数患有先天性高胰岛素血症的婴儿都是通过产前检查发现的。产前检查可以通过检测婴儿的血糖水平、胰岛素水平、葡萄糖耐量试验和C肽释放试验来确定婴儿是否患有先天性高胰岛素血症。
先天性高胰岛素血症的治疗主要包括药物治疗和手术治疗两种,药物治疗可以通过口服葡萄糖、胰岛素和其他药物来控制血糖水平,手术治疗则需要通过手术切除胰岛素泵来控制血糖水平。
总之,先天性高胰岛素血症是一种常染色体显性遗传病,如果患有该疾病,建议及时就医,并在医生的指导下进行治疗。
2023-06-25 18:53
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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