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染色体异常检查
补充说明：染色体异常检查
2022-08-05 18:21
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
染色体异常检查通常包括唐氏筛查、无创DNA和绒毛活检等。
1、唐氏筛查：唐氏筛查是孕期最常见的筛查胎儿染色体是否有问题的检查，主要是筛查18号染色体和21号染色体是否三体，但唐氏筛查只是筛查实验，给出一个风险值。如果有高风险，应做进一步检查。2、无创DNA：是通过提取母体外周血，母体外周血中含有胎儿DNA，这样就可以检测出胎儿染色体是否有问题。其准确性和全面性高于唐氏筛查，但无创DNA的本质也是筛查实验，并不能作为诊断的结果。3、绒毛活检：一般在孕12周之前穿刺提取胎儿的绒毛，是直接判断胎儿染色体是否有问题的检查。但绒毛活检有风险，一般只用于高危孕妇。
建议注意休息，均衡饮食，避免接触有毒有害物质，减少电子产品的辐射。
2022-09-09 21:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
