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婴儿遗传代谢病的症状
补充说明：婴儿遗传代谢病的症状
2022-08-05 18:21
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
通常情况下，婴儿遗传代谢病的症状，主要有生长发育缓慢、喂养困难、精神状态异常等，需要及时去医院进行治疗。
1、生长发育缓慢
婴儿遗传代谢病主要是由于遗传物质发生改变引起的，可能会影响到婴儿的正常生长发育，从而导致生长发育缓慢。建议可以在医生的指导下，服用葡萄糖酸锌口服溶液、碳酸钙颗粒等药物进行治疗。同时，家长也可以适当带婴儿进行户外锻炼，如慢跑、打篮球等，能够促进婴儿的生长和发育。
2、喂养困难
如果婴儿患有遗传代谢病，可能会影响到婴儿的正常进食，从而出现喂养困难的情况。建议家长可以适当增加喂养次数，必要时，可以通过鼻胃管喂养的方式进行改善。
3、精神状态异常
如果婴儿患有遗传代谢病，可能会导致婴儿出现精神萎靡、嗜睡等症状，严重时，还可能会引起昏迷。建议家长可以在医生的指导下，给婴儿服用奥拉西坦胶囊、小儿智力糖浆等药物进行治疗。
除此之外，婴儿遗传代谢病的症状还可能有呕吐、腹泻等，建议家长及时带婴儿去医院就医，以免延误病情。
2022-08-29 09:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
