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迪格奥尔格综合征能带大吗
补充说明：迪格奥尔格综合征能带大吗
2022-08-15 17:20
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郭潇繁 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：心血管常见病
提问
迪格奥尔格综合征能长大。
迪格奥尔格综合征是一种原发性的细胞免疫缺陷，也就是先天性的没有胸腺或者是胸腺的发育不完全。胎儿第三、四咽囊在发育时，因缺乏胸腺、甲状旁腺、或因发育不完全而导致的先天畸形，故常会出现先天异常。其发病机制为多基因型遗传疾病，其中22q11区的缺失是其发病的重要因素。其临床症状以副甲状腺机能低下及低钙血症为主。小儿有眼眶增宽、耳廓位置低、切口及大血管畸形，例如法洛四联症、主动脉弓脱位等。3-4个月的新生儿有多种严重的病毒、细菌和真菌感染。
建议要保证钙和蛋白质等营养的摄入，应注意饮食结构合理。
2022-09-07 21:00
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原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷，轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向。
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