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亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗
2022-08-05 18:21
亨廷顿舞蹈症 单基因遗传病 亨廷顿病 常染色体显性遗传病 舞蹈病
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尚青华 副主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲
擅长：中西医结合治疗冠心病，高血压，高脂血症，心律失常等常见心血管疾病
提问
亨廷顿舞蹈症一般是单基因遗传病。
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，主要表现为舞蹈病、精神障碍和痴呆。该病是由单个基因的遗传缺陷引起的基底神经节和大脑皮层的退行性疾病，其发病隐匿，发展缓慢。常见和典型的症状是舞蹈样的不自主运动，部分患者还表现为性格、人格改变和行为异常，晚期患者可出现构音障碍和吞咽困难。目前该病尚无有效的治疗方法，主要是治标，但积极配合治疗可以在一定程度上缓解病情，提高患者的生活质量。
亨廷顿病发作期间，应注意防止跌倒、外伤和误吸，以减少其外伤，促进康复。
2022-08-27 01:49
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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