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马凡氏综合症的人有什么症状
补充说明：马凡氏综合症的人有什么症状
2021-11-29 17:42
马凡氏综合症 马凡氏综合征 心血管疾病 常染色体显性遗传病 肌肉
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精选回答(1)
王吉阳 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：胸腹主动脉瘤及夹层、溃疡;下肢动脉硬化闭塞症,支架后再狭窄;颈动脉、锁骨下动脉狭窄的介入及手术治疗
提问
马凡氏综合征的人，有四肢细长，肌张力低，心血管疾病等症状 。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要表现为四肢细长，身高明显高于常人，指距大于身长，上半身较长，肌肉不发达，肌张力低，有时还会有漏斗胸、脊柱后凸等症状，常见的是晶体脱位、半脱位、高度近视、视网膜脱离等，主动脉瓣膜关闭不全，主动脉中层囊性坏死，会造成二尖瓣脱垂、关闭不全、各种心律不齐。
2021-12-31 16:48
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
