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如何检查胎儿的染色体?

发病时间:不清楚

如何检查胎儿的染色体?

补充说明:如何检查胎儿的染色体?

2022-05-18 18:05

胎儿 羊水穿刺 染色体异常 综合征 孕妇 羊水 羊水检查 皮肤 染色体检查 腹部 子宫壁 脐带血穿刺

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精选回答(3)

于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:擅长正常孕产妇的产前咨询,产前保健。处理各种病理妊娠如:反复性流产,宫颈松弛,妊娠期高血压,妊娠期糖尿病,胎儿宫内生长受限,妊娠合并子宫肌瘤,妊娠合并卵巢囊肿,特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年,完成妇产科手术万余例,对于前置胎盘,胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。

提问

检查胎儿染色体的方法主要包括无创DNA检查、羊水穿刺检查、无创产前基因检测技术等,可以根据具体情况进行详细的分析。

1、无创DNA检查

无创DNA检查主要是通过采取孕妇静脉血液,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并进行生物信息分析,从而检测胎儿是否存在染色体异常的现象,对于疾病的筛查具有重要的意义。

2、羊水穿刺检查

羊水穿刺检查主要是通过穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔,抽取一定量的羊水,对羊水中的胎儿细胞进行培养,从而检测胎儿的染色体是否存在异常的现象,对于疾病的筛查具有重要的意义。

3、无创产前基因检测技术

无创产前基因检测技术主要是通过采取孕妇的静脉血,利用新一代的测序技术对母体外周血浆中的胎儿细胞进行测序,并进行生物信息分析,从而检测胎儿是否存在染色体异常的现象,对于疾病的筛查具有重要的意义。

除此之外,还可以通过脐带血穿刺检查等方式进行检查。如果检测结果出现异常的现象,建议及时就医,在医生的指导下进行对症治疗,以免延误病情。

2023-06-29 16:36

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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:擅长正常孕产妇的产前咨询,产前保健。处理各种病理妊娠如:反复性流产,宫颈松弛,妊娠期高血压,妊娠期糖尿病,胎儿宫内生长受限,妊娠合并子宫肌瘤,妊娠合并卵巢囊肿,特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年,完成妇产科手术万余例,对于前置胎盘,胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。

提问

检查胎儿染色体通常有无创DNA检测和抽取羊水检查等方法。
无创DNA检测方法是取孕妇静脉血5ml,提取胎儿游离DNA,用生物信息分析法判断胎儿患21、18和13号染色体的可能性。在16到20周时,羊水中胎儿皮肤脱落的活细胞数量多,因此羊水取样和穿刺用于胎儿染色体检查的最佳时间为18到22周。操作通常是在超声波的引导下,将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹部,穿过子宫壁,进入羊膜腔。提取约20ml羊水进行细胞培养,常规G显带在320到400条带之间,以判断胎儿染色体是否异常。
检查前需要注意饮食清淡,避免辛辣刺激等食物。

2023-03-29 19:29

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李立杰 副主任医师 中南大学附属湘雅三医院 三甲

擅长:子宫肌瘤,妇科炎症

提问

检查胎儿的染色体可以通过绒毛膜活检、羊水穿刺、脐带血采集等方法进行。
1.绒毛膜活检
绒毛膜活检是通过取出胚胎期的绒毛组织,进行染色体分析,以确定胎儿的遗传信息。如果结果正常,则表明胎儿染色体无异常。若发现染色体异常,如三体综合征或缺失等,可能提示轻症或禁止严重疾病。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是抽取孕妇腹中羊水进行细胞培养和分析,以评估胎儿的染色体状况。正常结果表明胎儿染色体正常。若发现三倍体或其他结构异常,则可能暗示轻症或禁止严重疾病。
3.脐带血采集
脐带血采集是在新生儿出生时收集其脐带血中的干细胞进行基因检测。如果检测结果显示正常的基因组结构,则说明胎儿没有严重的遗传问题。但若发现有缺失、重复或其他结构变异,则可能提示存在轻症或禁止严重疾病。
在进行上述检查前,应咨询专业医生并了解风险与收益,并遵循医生建议选择合适的检查方法。

2022-06-24 09:39

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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