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氨基酸代谢病怎么回事
补充说明：氨基酸代谢病怎么回事
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
氨基酸代谢病的原因是氨基酸分解代谢的酶先天性缺乏引起氨基酸代谢缺陷，导致机体氨基酸在合成、代谢、转运环节出现紊乱。常见于有氨基酸代谢病家族遗传史、近亲结婚后代儿童。氨基酸代谢障碍如苯丙酮尿症，是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起苯丙氨酸代谢障碍。枫糖尿症是由于支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸代谢障碍引起的疾病。酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢障碍过程中酶缺陷引起，氨基酸吸收障碍为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍。
2022-07-21 09:45
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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