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先天性睾丸发育不全综合征是遗传性疾病吗
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征是遗传性疾病吗
2021-08-10 14:20
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于干 副主任医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：泌尿系结石，前列腺增生，精索静脉曲张、肾囊肿、肾肿瘤腹腔镜下微创手术治疗等。包皮过长、包茎包皮环切术及男性性功能障碍诊断和治疗。
提问
先天性睾丸发育不全综合征并非遗传性疾病，尽管少数病例可能与遗传因素相关。
睾丸发育不全实际上不是后天遗传的，而是先天性的。患者的外生殖器通常与正常男性无异，但阴茎长度较正常男性短。获得性睾丸发育不良的患者在儿童时期通常无明显症状，症状通常在青春期或成年后显现。特征包括身高超出常人，下肢血管细长，皮肤白皙，阴毛和胡须稀疏。同时，双侧睾丸明显萎缩，质地坚硬，性功能减退。
2021-08-26 17:29
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
