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迪格奥尔格综合征会引发低钙血症吗
补充说明：迪格奥尔格综合征会引发低钙血症吗
2021-08-10 14:20
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桂雅星 主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：帕金森病、痴呆的综合诊疗；脑血管病、睡眠障碍、头晕、头痛、脑炎等
提问
迪格奥尔格综合征的主要特征是甲状旁腺功能减退和血钙水平降低。
新生儿阶段，患者常表现出手足抽搐，通常在出生后一年内，低钙血症的情况会得到缓解。这一时期，患者的面容可能具有特殊性，如眼眶距离宽、耳廓位置低以及大血管异常。对于3-4个月的新生儿，可能会遭遇严重的病毒、细菌和真菌感染。迪格奥尔格综合征，又称先天性无胸腺或胸腺发育不全，是一种原发性细胞免疫缺陷疾病。
2021-09-03 11:50
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原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷，轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向。
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